Después de casi diez años transcurridos desde la descodificación del genoma humano se ha abierto un nuevo horizonte dentro de la medicina: la medicina genómica. Numerosas publicaciones e importantes trabajos científicos reflejan las muchas aplicaciones prácticas que ofrecen estos avances, en beneficio de la salud y mejor calidad de vida de las personas. El Dr. Juan Sabater Tobella nos adentra en el apasionante mundo de la Genómica, una medicina que abarca todos los campos e incluye también el tratamiento de la piel y la prevención de su envejecimiento.
En el año 2003, tras doce años de trabajo de un equipo multicéntrico de investigadores dirigidos por el profesor Francis Watson (Premio Nobel de Medicina del año 1956 por el descubrimiento de la estructura del ADN), se entregó a la comunidad científica mundial la descodificación del genoma humano, formado por 3.200 millones de pares de bases y se estableció de qué forma cada una de las cuatro bases que lo forman, están ordenadas en el ADN de las células.
¿De qué sirve este hallazgo para la Medicina práctica?
Este hallazgo constituye el avance científico quizás más importante de la medicina, que marca un antes y un después, abriendo la era de la genómica, la Medicina a aplicar a partir del siglo XXI.
Los estudios sobre el genoma humano han puesto de manifiesto que, entre personas no emparentadas, nos diferenciamos en un 0.1%, es decir, 3 millones de bases. Algunas de estas diferencias o variaciones pueden producir una enfermedad genética hereditaria, pero las investigaciones han evidenciado otras diferencias importantes, que no producen ninguna enfermedad concreta, pero son precisamente las que informan sobre el riesgo de padecer determinadas enfermedades como, por ejemplo, riesgo a sufrir cardiopatías, aterosclerosis, diabetes, osteoporosis, asma, cáncer de mama, cáncer de colon, cáncer de próstata, riesgo de obesidad y un largo etcétera.
Tratando estadísticamente cambios del genoma entre personas con una determinada patología y un grupo similar sin ella, se han establecido los factores de riesgo y es a partir de esta información, en los llamados meta análisis, con estudios de alta precisión y exactitud efectuados a una gran población, como se establecen “perfiles” de estudios genéticos que orientan sobre los factores de riesgo que una persona puede tener a nivel individual a padecer determinadas enfermedades. Con ello se facilita una prevención y un tratamiento individual, (y no predeterminado para la población en general), según los genes de cada persona.
En la práctica, ¿qué utilidad tiene para el paciente?
Prevenir es importante, pero además ahora vivimos más años y este aspecto toma mayor fuerza para priorizar el mantenerse bien, en las mejores condiciones y el mayor tiempo posible. Con la Medicina pre-genómica, la Medicina Preventiva se ha basado en unas recomendaciones generales iguales para todos: mejor no fumar, beber con moderación bebidas alcohólicas, no tomar grasas saturadas, hacer ejercicio y unos “chequeos” de vez en cuando, acompañados de análisis de sangre sobre niveles de colesterol, glucosa, ácido úrico y una lista más o menos larga de magnitudes bioquímicas que únicamente informan de lo que ya nos ha sucedido, por lo tanto sirven para una medicina paliativa pero no preventiva.
Los estudios de cambios en el ADN indican lo que nos puede suceder en función de nuestros genes y de nuestros hábitos de vida, por tanto es una herramienta para hacer una medicina preventiva real y eficaz, y no hace falta repetir los controles, un estudio de ADN es para toda la vida. Con la Medicina Genómica, podemos estudiar determinadas variaciones genéticas personales, y recomendar de forma individualizada a cada persona lo que precisa corregir o mejorar, según los factores de riesgo para determinadas enfermedades y según sus variantes genéticas. Es la Medicina Personalizada Genómica del Siglo XXI.
Perfiles de Medicina Predictiva ¿para qué patologías es aconsejable?
Como ejemplos de perfiles sencillos podemos citar pruebas para ver si una persona, por ejemplo, presenta una probabilidad importante a sufrir una trombosis venosa en mujeres que van a tomar o toman anticonceptivos orales, y en caso de riesgo, se puede aconsejar otras alternativas; posibilidad de padecer la degeneración macular asociada a la edad, la causa más frecuente de ceguera en personas mayores, y que se ha comprobado que con unos complementos nutricionales se puede evitar o al menos retrasar 10-15 años su aparición; intolerancia a los productos lácteos; riesgo de cáncer de mama si se hace un tratamiento hormonal sustitutivo en la menopausia y una larga lista como: riesgo de osteoporosis, cardiopatías, cáncer de colon, cáncer de mama, cáncer de próstata, depresión, fatiga o astenia debida a toxicidad por productos químicos, o qué tipo de deporte es más adecuado a cada persona, entre otros muchos.
Importancia del conocimiento de los genes para la salud de la piel. Perfil genómico SKINgen
La piel, y muy especialmente el cutis, es un tejido barrera en continuo contacto con el medio exterior (contacto con patógenos, polucionantes, rayos UV…) así como muy influenciado por desequilibrios metabólicos internos. La integridad de la piel es muy importante para la salud, y en el caso del cutis es también un elemento estético que forma parte de la propia imagen.
La salud de la piel está directamente influenciada por polimorfismos de genes relacionados con la integridad y estructura de la piel, por genes involucrados en defendernos del estrés oxidativo (que nos conduce a un envejecimiento más rápido), a la capacidad de detoxificación y procesos inflamatorios e integridad de la piel. El perfil SKINgen aborda esta información y personaliza el tratamiento adecuado de forma individualizada.
El resultado del estudio efectuado, nos permite establecer unos hábitos para el cuidado de la piel, tanto mediante tratamientos individualizados de tópicos o cremas, como muy especialmente hábitos de vida alimentarios y de equilibrio nutricional (nutricosmética).
El informe relaciona entre sí todos los polimorfismos del paciente. Un gráfico corporal indica los polimorfismos protectores o adversos, cómo afectan a la salud, y además un diagrama que expresa cómo está el paciente en función de sus genes y cómo se encuentra, sumando el efecto de los genes y sus hábitos de vida. Se concluye indicando la predisposición o “puntos débiles” genéticos que pueden afectar a la piel. Finalmente se dan recomendaciones terapéuticas, de productos y cremas que se pueden ofrecer de forma personalizada, así como de nutricosmética, o qué hábitos de vida se aconsejan para mantener la calidad de la piel.
Es una herramienta de gran valor para el especialista que le permite aplicar un tratamiento personalizado, porque los cosméticos tampoco sirven igual para todos.
En resumen
Los perfiles genómicos, que estén bien estructurados y que se basen en una sólida base científica, ayudan a conocer la susceptibilidad genética que identifica factores de riesgo a desarrollar determinadas enfermedades, lo que permite hacer una predicción de riesgos según los genes de cada persona y constituyen una herramienta importante para aplicar tratamientos más rápidos, más seguros, menos invasivos y más eficaces que los que aporta la medicina actual. Su efecto dependerá también de la capacidad que tengamos de modificar las actitudes, comportamientos y hábitos de vida de las personas, teniendo presente que no se trata solamente de vivir más años, sino de dar más vida a los años.
Dr. Juan Sabater Tobella
European Specialist in Clinical Chemistry
and Laboratory Medicine (EC-4)
Presidente de EUGENOMIC
Doctor en Farmacia, Premio Extraordinario de Licenciatura. Presidente de Honor de la Real Academia de Farmacia de Cataluña y Académico de Número de la RA de Medicina de Cataluña. Fue Profesor de Bioquímica de la Facultad de Medicina de la UAB. Miembro de Honor de la Sociedad Española de Medicina y Cirugía Cosmética. Entre otras distinciones ha sido galardonado con la Cruz de Sanidad, la Encomienda de Alfonso X el Sabio y la Creu de Sant Jordi. International Delegate de la World Society of Antiaging Medicine.
